Qué es
La enfermedad celíaca, también conocida como celiaquía o enteropatía sensible al gluten, se caracteriza por una inflamación de la mucosa del intestino delgado como consecuencia de una intolerancia inmunológica y permanente al gluten ingerido de la cebada, del trigo, el centeno y, en aquellos que tienen predisposición genética a sufrir la enfermedad, también a la avena.
«La enfermedad afecta tanto a niños como adultos de todas las edades. La relación mujer/varón es de dos diagnósticos en mujeres por cada diagnóstico en hombres», explica a CuidatePlus Julia Álvarez, coordinadora del Área de Nutrición de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN). «Está presente no sólo en Europa y en los países poblados por personas de ascendencia europea, sino también en Oriente Medio, Asia, Sudamérica y norte de África. Puede llegar a afectar al 1% de la población de los países occidentales». Además, se han descrito también casos en la India.
Esta enfermedad digestiva y genética causa lesiones en el intestino delgado y provoca que se altere la absorción de las vitaminas, minerales y demás nutrientes que contienen los alimentos. Las personas que la padecen suelen presentar una reacción inflamatoria en la mucosa del intestino que ocasiona la dificultad de absorber los micronutrientes. Isabel Polanco, catedrática de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid, añade que, en torno a un tercio de la población sana, tienen una predisposición genética a padecer esta enfermedad.
Juan Ignacio Serrano, biólogo y responsable de Investigación y Formación de la Asociación de Celíacos y Sensibles al Gluten, añade que “no es una alergia ni una intolerancia alimentaria, porque estas no tienen una base inmunológica. Es el resultado de una activación inadecuada del sistema inmunitario en respuesta al gluten, que tiene muchos rasgos de autoinmunidad”.
Incidencia
Polanco añade que, aunque en un principio se consideraba la celiaquía como una enfermedad propia de la población de origen caucásico -especialmente de Europa y Norteamérica-, lo cierto es en los últimos años la frecuencia de la enfermedad celiaca es muy similar en otros países. Serrano apunta que las manifestaciones van a más. “Se diagnostica más, pero la prevalencia se sigue situando en torno al 1% de la población”. No obstante, las mejoras en las herramientas de diagnóstico y las pruebas, cada vez más rigurosas, sugieren que podría ser mayor.
De hecho, la enfermedad celíaca ha experimentado un notable aumento de su prevalencia en las tres últimas décadas, siendo una de las enfermedades de transmisión genética más frecuentes en los países de población caucásica (prevalencia 1:100 a 1:250). No se conocen exactamente las causas de este aumento de prevalencia. Se considera que es de origen multifactorial.
Aunque era considerada un trastorno típicamente infantil, lo cierto es que afecta a todos los grupos de edad, incluidos los ancianos. Además, “más del 70% de los nuevos casos diagnosticados se producen en edades superiores a los 20 años”, dice Polanco.
¿Qué es el gluten?
“El gluten es una proteína compleja con función de reserva en el grano de los cereales trigo, cebada, centeno y avena, así como en variedades antiguas e híbridas de estos cereales (espelta, kamutR, triticale, tritordeum)”, explica Polanco.
El gluten puede encontrarse en harinas y productos de panadería, bollería, repostería, pastas y cereales de desayuno, pero también en muchos otros productos manufacturados en los que el gluten o los almidones derivados de los cereales con gluten se emplean como espesantes o como soporte de otros ingredientes (aromas, sabores…).
Causas
La enfermedad celiaca es el resultado final de tres procesos que culminan en el daño de la mucosa intestinal: por un lado, la predisposición genética, el sistema inmunológico del individuo y los factores medioambientales. «En este último caso me refiero al gluten, que se define como la fracción proteica que se encuentra exclusivamente en el trigo, cebada, centeno y avena. El gluten tiene cuatro componentes proteicos (gliadinas, gluteninas, albúminas y globulinas), de las cuales las gliadinas (alfa, beta, gama y omega) y las gluteninas son las proteínas más abundantes del grano de trigo. Estas gluteninas son las responsables del daño intestinal en el enfermo celiaco», especifica Julia Álvarez, coordinadora del área de nutrición de la SEEN.
Esta reacción anómala provoca un daño importante en el intestino delgado, que puede afectar a la absorción de los nutrientes. También puede dañar o interferir en la función de órganos y tejidos en otras partes del cuerpo. En el origen de la celiaquía, “a pesar de la enorme importancia de los factores genéticos ligados a los genes HLADQ2/DQ8 y de la enzima transglutaminasa tisular (TG2), está claro que deben de existir otros factores implicados, puesto que aproximadamente el 40% de la población caucásica expresa estos HLA y solamente el 1% de la misma la padece. Probablemente tengan gran importancia, además de la ingesta de gluten, algunos factores ambientales, como infecciones intestinales, exposición a antibióticos en edad temprana, o situaciones de estrés digestivo”, añade Polanco.
Síntomas
La celiaquía puede tener síntomas muy diferentes. Sin embargo, los más comunes son la pérdida de apetito y, por tanto, de peso, fatiga, vómitos, diarrea, distensión abdominal, retraso del crecimiento, pérdida de masa muscular, anemia o alteraciones del estado de ánimo que pueden llevar a que en distintos momentos el celiaco está apático, irascible, triste o entre en periodos de introversión.
Los síntomas de la enfermedad celíaca son muy diferentes en función de la edad en que aparezcan.
En los niños diagnosticados en los primeros años de vida son frecuentes tanto los síntomas como el retraso del crecimiento. Otros síntomas comunes son:
Pérdida de peso.
- Falta de apetito.
- Pelo frágil.
- Vómitos.
- Hipotrofia muscular en muslos, nalgas y brazos.
- Diarreas.
- Anorexia.
- Distensión abdominal.
- Astenia.
- Irritabilidad.
- Introversión.
- Leucopenia
En fases más avanzadas, el desarrollo de la enfermedad en la infancia viene marcado por la aparición de síntomas extraintestinales. En la adolescencia muchos de estos síntomas evolucionan. Los celiacos adolescentes pueden tener:
- Hepatitis.
- Cefaleas.
- Anemia ferropénica.
- Estreñimiento.
- Diarrea.
- Dermatitis atópica.
- Estomatitis aftosa.
- Retraso puberal
- Dolor abdominal.
- Artritis crónica juvenil.
- Menarquía tardía.
Por último, la presentación clínica de la celiaquía en el adulto es heterogénea y variopinta y depende, entre otros factores, de la longitud del intestino afectado y de la intensidad de las lesiones histológicas. En esta edad se recuperan algunos de los síntomas que pueden aparecer en la infancia:
- Abortos recurrentes.
- Anemia ferropénica resistente al tratamiento.
- Dolores óseos y articulares.
- Malnutrición
- Estreñimiento.
- Diarrea.
- Astenia.
- Irritabilidad.
- Inapetencia.
- Apatía.
- Depresión.
- Cáncer digestivo.
- Hipertransaninemia.
- Osteoporosis.
- Anemia ferropénica.
- Menopausia precoz.
- Infertilidad.
- Pérdida de peso.
- Colon irritable.
Prevención
La prevención de la expresión clínica hoy por hoy pasa por la no exposición al gluten.
Tipos
La enfermedad celiaca tiene distintas formas de presentación clínica:
Enfermedad celiaca clásica
La forma clásica de la enfermedad se caracteriza por síntomas graves de malabsorción (diarrea, esteatorrea, déficit de vitaminas liposolubles, hierro, calcio y ácido fólico), cambios de carácter, falta de apetito, retraso del crecimiento), títulos positivos de anticuerpos séricos y atrofia grave de las vellosidades en las biopsias del intestino delgado. Esta forma constituye la presentación característica de los niños entre 9 y 24 meses, que, además, de las manifestaciones expuestas pueden asociar náuseas, vómitos, distensión y dolor abdominal recurrente, pérdida de masa muscular (nalgas y piernas) y de peso, que le confieren una apariencia de laxitud, con abdomen prominente y nalgas aplanadas.
El carácter del niño cambia hacia la irritabilidad, apatía, introversión e incluso la depresión. Después de los tres años son frecuentes las deposiciones blandas, talla baja, anemias ferropénicas resistentes a tratamiento y alteraciones del carácter. Cuando la enfermedad evoluciona sin tratamiento, particularmente en los niños entre el año y los dos años, pueden aparecer formas graves (crisis celíaca), con presencia de hemorragias cutáneas o digestivas graves (por defectos de síntesis de vitamina K y otros factores de coagulación vitamina-K dependientes), tetania hipocalcémica y edemas por hipoalbuminemia. A partir de la adolescencia y en los adultos la clínica de la enfermedad celiaca es más larvada y los síntomas digestivos están ausentes o bien ocupan un segundo plano. La clínica más característica a esta edad es el dolor abdominal, generalmente de tipo cólico y recurrente, acompañado de hinchazón abdominal fluctuante, dispepsia o malas digestiones, síntomas de reflujo gastroesofágico (como pirosis y regurgitación) y alteración del hábito intestinal, frecuentemente hacia estreñimiento.
La enfermedad ha sido ilustrativamente definida como un trastorno camaleónico, que supone que habitualmente pueda presentarse como una inexplicable deficiencia de hierro, lesiones predominantemente cutáneas (dermatitis herpetiforme), alteraciones óseas (osteopenia y osteoporosis), neurológicas (ataxia cerebelosa, polineuropatías, esclerosis múltiple, epilepsia, migrañas, etc.) o un aumento de transaminasas séricas, estando a menudo ausentes los trastornos digestivos. «Creo que es importante relacionar en la sospecha diagnóstica, los síntomas derivados los déficits de micronutrientes asociados como vitaminas liposolubles (A, D, E y K), B6, B12, ácido fólico, cobre, zinc, además del hierro comentado anteriormente. Sin embargo, tanto en el niño como en el adulto, los síntomas pueden ser atípicos o estar ausentes, dificultando el diagnóstico», apostilla Álvarez.
Enfermedad celíaca pauci o monosintomática
Actualmente es la forma más frecuente de enfermedad celiaca tanto de la edad adulta, como de la pediátrica, y puede cursar con síntomas intestinales y/o extraintestinales. El espectro histológico es variable, desde enteritis linfocítica a la atrofia total y el porcentaje de positividad de autoanticuerpos séricos es variable (15 al cien por cien) y dependiente de la gravedad histológica.
Enfermedad celíaca silente
Este subtipo de la celiaquía es aquella que cursa con “ausencia de síntomas en personas con predisposición genética para padecer la enfermedad, además de anticuerpos elevados y mucosa intestinal con atrofia de las vellosidades intestinales”, matiza Polanco. También se la conoce como enfermedad subclínica.
Enfermedad celíaca latente
Se caracteriza por la existencia de una mucosa duodeno yeyunal normal en individuos que toman gluten en la dieta en el momento de ser evaluados, con o sin anticuerpos positivos, pero que en algún momento de su vida han presentado o van a presentar características típicas de la celiaquía.
Enfermedad celíaca potencial
Se refiere a aquellos pacientes que no han presentado alteraciones histológicas características de la enfermedad, pero dadas las características inmunológicas y genéticas tienen riesgo de desarrollarla.
Enfermedad celíaca refractaria
Se refiere a los pacientes que después de retirar el gluten de la dieta siguen presentando síntomas hasta seis meses después.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad celiaca es complicado ya que muchos de sus síntomas son comunes a otras enfermedades relacionadas con el aparato digestivo.
La gran variabilidad de sintomatología dificulta la precocidad diagnóstica. El diagnóstico se basa en la presencia de alguno o varios de los síntomas relacionados con la afectación intestinal o de cualquiera de los órganos o sistemas asociados, así como en la determinación de los marcadores serológicos, genéticos, los hallazgos en la biopsia intestinal y la respuesta a la dieta sin gluten.
El diagnóstico exige de un alto índice de sospecha por parte del clínico. “De hecho, a pesar de la elevada sensibilidad y especificidad de las herramientas no invasivas disponibles, hasta un 70% de los celíacos permanecen sin diagnóstico”, añade Polanco. Estas cifras se deben a la panoplia tan amplia que existe en las presentaciones de la celiaquía, “incluyendo aquellos que permanecen asintomáticos en el momento del diagnóstico. Por ello, hoy en día, el diagnóstico puede llevarse a cabo mediante la conjunción de datos clínicos, serológicos, genéticos e histopatológicos”.
Pruebas a realizar
Entre los marcadores serológicos el más utilizado
Entre los marcadores serológicos, los anticuerpos antiendomisio de tipo IgA y anti-transglutaminasa tisular (AtTG) son muy útiles para confirmar el diagnóstico, aunque aun así es necesario la realización de una biopsia intestinal, ya que suelen resultar positivos en presencia de atrofia de las vellosidades intestinales. Además, son con frecuencia negativos en ausencia de atrofia de las vellosidades intestinales, por lo que su valor diagnóstico disminuye notablemente en formas leves o moderadas, como habitualmente ocurre en los adultos.
Según las recomendaciones del Área de Nutrición de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición, entre las pruebas genéticas hay que destacar:
- Como más utilizados destacan los relacionados con el sistema HLA-II, entre los que se encuentran el DQ2 y DQ8. El primero de ellos es muy frecuente, siendo positivo en el 90 por ciento de los casos. Tienen ambos un elevado valor predictivo negativo y se consideran como condición necesaria, pero no suficiente para el diagnóstico, ya que también se presentan en población general no celiaca, en un porcentaje entre el 20 y el 30 por ciento. La biopsia intestinal que sigue siendo considerado como el patrón oro para el diagnóstico de la celiaquía
- En presencia de casos dudosos con serología negativa es recomendable la instauración de una dieta sin gluten (DSG) durante al menos 6 meses y hacer un seguimiento clínico y analítico, para observar la respuesta y poder así ayudar al diagnóstico.
«En nuestra opinión merece la pena identificar al menos los grupos de riesgo en los que deberemos tener una especial sensibilidad para el despistaje de EC considerando las posibilidades de formas clínicas no clásicas que tienen en ocasiones importantes repercusiones en estado nutricional e los pacientes y su calidad de vida», afirma Álvarez.
Estos grupos de riesgo son:
- Familiares de primer grado.
- Dermatitis herpetiforme.
- Tiroiditis autoinmune.
- Déficit selectivo de IgA.
- Otras enfermedades autoinmunes: enfermedad inflamatoria intestinal, Síndrome de Sjögren, lupus eritematoso sistémico, Enfermedad de Addison, artritis reumatoide, psoriasis, vitíligo, alopecia areata, hepatitis crónica autoinmune, cirrosis biliar primaria, colitis microscópica.
- Síndrome de Down.
- Enfermedad hepática.
«Algunos autores estiman que el retraso medio entre el comienzo de los síntomas y el momento del diagnóstico es, por término medio de unos veinte años, período en el que los pacientes deambulan por repetidas consultas con distintos especialistas, los cuales, por lo general, no piensan que la celiaquía pueda ser la enfermedad que causa sus diversas molestias», añade Álvarez. «En un periplo interminable, costoso y muy penoso».
Tratamientos
El único tratamiento que hay para la celiaquía consiste en el seguimiento de una dieta estricta sin gluten durante toda la vida. Esto conlleva la normalización clínica y funcional, así como la reparación de la lesión vellositaria.
«La dieta sin gluten se basa en dos premisas fundamentales: eliminar todo producto que tenga como ingredientes trigo, espelta, cebada, centeno y avena, y excluir cualquier producto derivado de estos cereales (almidón, harina, sémola, pan, pasta, bollería y repostería)», explica Julia Álvarez, coordinadora del área de nutrición de la SEEN
Polanco apunta a que las personas celiacas deben ser muy estrictas con la eliminación del gluten en su dieta y deben primar en su alimentación:
- Alimentos frescos y lo menos procesados posible.
- Alimentos que en su origen no contengan gluten.
- Carnes.
- Pescados.
- Huevos.
- Leche y derivados.
- Frutas y verduras.
- Legumbres.
- Cereales que no contengan gluten, como el maíz, el arroz, el mijo y el sorgo.
“La combinación de estos alimentos de forma variada y equilibrada, conduce a la desaparición de los síntomas, a la normalización de las pruebas serológicas y a la resolución de las lesiones histológicas en la gran mayoría de los pacientes. Además, esta dieta por tiempo indefinido previene las complicaciones y reduce la morbi/mortalidad a largo plazo”, matiza Polanco.
Serrano añade que en ocasiones la lesión intestinal que produce la enfermedad celíaca hace que durante un tiempo la persona desarrolle una intolerancia secundaria a la lactosa, que se resuelve con el tiempo. “El médico también puede pautar un aporte extra de vitaminas o minerales si el estado nutricional de la persona así lo requiere. Este tipo de suplementos no debe tomarlos la persona celíaca por su cuenta, como tampoco deben comenzar a tomar probióticos sin prescripción médica”.
En el caso de los pacientes con anemia, Álvarez expone que deberán recibir preparados de hierro, folato y vitamina B12 según las necesidades, a pesar de que los diferentes estudios muestran que una dieta sin gluten por sí sola es capaz de revertir la anemia entre un 78 y un 94 por ciento de los pacientes.
«En el momento actual, el único tratamiento disponible para la enfermedad celiaca sigue siendo la dieta sin gluten. Sin embargo, el conocimiento del mecanismo molecular ha llevado al estudio y ensayo de varios fármacos», apostilla Álvarez.
Otros datos
Riesgos
Los pacientes que sufren celiaquía tienen a su vez más riesgo de padecer diabetes, enfermedad de tiroides, intolerancia a la lactosa, Síndrome de Down o dermatitis, entre otras.
Además, mantener el gluten en la dieta puede propiciar la aparición de la osteoporosis, problemas de malnutrición o linfoma en los casos más graves.
Pronóstico
Hoy por hoy la celiaquía no se puede curar. Sin embargo, desde el área de nutrición de la SEEN señala que seguir una dieta sin gluten repara el daño de las vellosidades intestinales y previene uno mayor. «Esta curación ocurre con mayor frecuencia al cabo de 3 a 6 meses en los niños. En el caso de los adultos, la recuperación puede tardar de 2 a 3 años», indica Julia Álvarez, la coordinadora del grupo.
Los especialistas señalan que en muy pocas ocasiones se presentará daño a largo plazo en el revestimiento intestinal antes de que se haga el diagnóstico. «Algunos problemas causados por la celiaquía pueden no mejorar, como la talla baja si se ha tardado mucho en hacer el diagnóstico y esta ha tenido un impacto negativo en el desarrollo del niño. En casos de persistir la ingesta de gluten el paciente presentará una lesión grave con aplanamiento de las vellosidades intestinales lo que le producirá malabsorción que condicionará una desnutrición energético proteica asociada a déficit de micronutrientes que pueden manifestarse como diferentes tipos de anemia por déficit de hierro, cobre y zinc o bien B12 y ácido fólico», afirma Álvarez, quien señala que también puede provocar trastornos de coagulación relacionados con el déficit de vitamina K, o la osteopenia y osteoporosis.
«Es importante recordar que las diferentes formas de enfermedad celiaca son trastornos evolutivos de la enfermedad ante la falta de diagnóstico precoz, o en pacientes con escasa adherencia a la dieta sin gluten», recalca Álvarez.
¿Cuándo es recomendable que el paciente acuda al especialista?
Cuando el paciente presenta síntomas digestivos claros de sospecha deberá acudir al médico para confirmar el diagnóstico e iniciar el aprendizaje de su terapia nutricional. Este aspecto es muy importante en el caso de los adultos ya que para este grupo es más difícil adaptarse a la nueva dieta.
Desde el área de nutrición de la SEEN señalan que lo importante es que los médicos inviertan tiempo en esa educación, en los aspectos nutricionales de los pacientes y en tratar la desnutrición relacionada a la malabsorción que puedan presentar.
Los estudios demuestran que los pacientes celiacos ven afectada su calidad de vida relacionada con la salud, en función de los síntomas presentes y del impacto que sobre ellos tiene la realización de una dieta sin gluten.
Sensibilidad al gluten no celíaca
Cuando se habla de intolerancia al gluten en realidad el término se refiere a un concepto nuevo que se denomina sensibilidad al gluten no celíaca. “La diferencia entre la enfermedad celíaca y la sensibilidad al gluten no celíaca son los resultados de las pruebas, ya que los síntomas son si no iguales, muy similares. El sensible no celíaco no tiene anticuerpos elevados en sangre ni atrofia de vellosidades”, explica Serrano. En ambas enfermedades se producen problemas digestivos y extradigestivos. Desde la asociación se les recomienda que sigan una dieta sin gluten hasta que la investigación resuelva si hay otra manera de actuar.
Por su parte, la catedrática de Pediatría añade que el término sensibilidad al gluten no celíaca se aplica a “aquellas personas que presentan un conjunto de síntomas que responden claramente a la retirada del gluten, reapareciendo rápidamente tras su reintroducción, sin que se aprecie daño mucoso en la biopsia intestinal. Puesto que la enfermedad celíaca y la alergia al trigo cursan igualmente con síntomas gluten-dependientes, estas entidades deben ser convenientemente excluidas antes de aplicar este término”.
Suprimir el gluten sin enfermedad celíaca
Una de las dietas en boga es suprimir una alimentación con gluten sin que exista una enfermedad celíaca. Polanco alerta de que realizar una dieta sin gluten sin necesidad y sin prescripción médica, y no asegurar que sea variada y equilibrada, puede provocar “carencias nutricionales que se traducen en «estreñimiento (por falta de fibra), problemas neurológicos (por falta de vitaminas del grupo B) o problemas de la piel (por falta de minerales como el zinc), y un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular, por exceso de azúcares y de grasas de los productos especiales para celíacos. Además, no está demostrado que una dieta restrictiva sea saludable a largo plazo si no existe un problema de salud que la requiera”.
Distinguir los productos sin gluten
Los alimentos dirigidos a celíacos deben estar obligatoriamente, tal y como marca la ley, ser etiquetados como sin gluten. Hay que distinguir tres tipos de productos:
- Etiquetado obligatorio en productos específicos para celíacos: Productos etiquetados como sin gluten y que habitualmente están basados en harina, pero, al estar dirigidos a la población con celiaquía, utilizan materias primas sin gluten, como la bollería, cereales, pasta…
- No es obligatorio etiquetar sin gluten los productos manufacturados que puedan o no llevar gluten. “La inclusión depende del fabricante. Hay productos que pueden incluir gluten ya que puede utilizarse como soporte de ingredientes, bien para espesar o para aromatizar…”, dice Serrano.
- Los productos que por su composición no deben llevar gluten no pueden estar marcados como sin gluten. Por ejemplo, un yogur natural.
¿Se puede consumir avena?
Durante muchos años ha habido distintas opiniones sobre la necesidad de tomar avena en los casos de las personas celíacas. “La mayoría de las personas celíacas pueden incluir la avena en su dieta alimentaria sin que tenga efectos nocivos para su salud”, explica Polanco. No obstante, preocupa el hecho de que la avena se contamine con el trigo, el centeno o la cebada durante el transporte, almacenamiento y el tratamiento de los cereales. Por lo tanto, debe tenerse en cuenta ese riesgo de contaminación.
Serrano añade que “hay estudios que han demostrado en el laboratorio que la avena puede ser reactiva para algunos pacientes. No obstante, la normativa europea dice que se puede utilizar la avena para producir productos para celíacos siempre que se garantice que no esté contaminado con cereales con gluten y que el producto final no supere las 20 partes por millón, como establece la ley, para comercializar productos sin gluten. Pero, además, añade que estos productos con avena pueden no ser tolerados por un porcentaje pequeño de celíacos”. De ahí que desde la asociación se aconseja no consumir avena hasta que pase un año del diagnóstico de enfermedad celíaca y, posteriormente, se introduzca poco a poco para ver si es tolerada, ya que es un cereal muy nutritivo.